[精准医疗]：是一项社会生态学研究，其使命是协同合作而不是各自为政

　　最近美国肿瘤研究协会(AACR)年会上，国际著名肿瘤专家，查尔斯 · L · 索耶斯 (Dr Charles L. Sawyers，纽约市纪念斯隆—凯特琳癌症中心主任) 提议一项肿瘤数据协作项目 — GENIE(缩写词: Genomics，Evidence，Neoplasia，Information，Exchange 即：基因、证据、肿瘤、信息和交换)。

　　目的是通过对肿瘤患者个体的基因检测数据和临床信息共享，彻底了解哪些抗肿瘤药物针对哪些肿瘤类型具有显著临床疗效。因为现在开展的基因监测技术仅仅是测定特殊或预期的肿瘤基因片段或靶点基因片段，我们并不能完全了解为什么肿瘤产生耐药性或逃逸而致使临床疗效不佳。

如何建立GENIE基因信息数据库？

　　首先，该项目共同发起和参与机构皆是国际著名肿瘤研究机构，例如：纽约市纪念斯隆—凯特琳癌症中心(MSKCC)、哈佛大学旦纳法伯肿瘤研究院、霍普金斯大学医学院肿瘤研究中心、以及加拿大和欧盟其他三家肿瘤研究中心等。AACR提供2百万美元基金作为2年内项目的启动经费，主要用于和著名的非赢利机构Sage Bionetwork联合建立肿瘤基因信息数据库中心并开展数据分析研究。（Sage Bionetwork在公共卫生与生物医药大数据研究领域绝对是国际领先的顶级机构之一)。

如何应用该数据库信息开展肿瘤的精准医学研究？

　　在该项目启动之际，参与协作的机构已经拥有了1.7万名肿瘤患者的数据信息。在未来5年内，GENIE项目的目标是收集10万名肿瘤患者的全基因检测数据和临床病历信息等。由于现在各个研究机构收集肿瘤患者的数据信息都按照各自规则和体系实施的，因此，该项目并不要求统一数据规范和临床信息标准化，取而代之的是希望各自按照国际惯例和公识，从现阶段的检测肿瘤特异性基因或靶向性位点，拓展成为收集患者的全基因序列信息。例如：在黑色素瘤中通常发现BRAF肿瘤基因，而在大部分肺癌中则发现EGFR基因突变，但都缺乏患者的全基因组测序数据信息。尽管BRAF或EGFR基因作为抗肿瘤靶向药物的导向非常敏感，但是，也仅有少数肿瘤患者因此而获益，大多数患者并没有那么幸运。与此同时，肿瘤临床治疗中也经常发现某些患者对非特异性抗肿瘤药物的敏感性反而更好，这种以临床疗效为基础的抗肿瘤治疗方案（off-label），经常出现在医生的处方里，但医生对此临床疗效的机理知之甚少。因此，临床上精准治疗是相对的，而目前医学界对肿瘤疾病的全息性认知仍是初级水平。

如何共享数据，如何鉴别对成果贡献的大小？

　　一谈及共享患者临床数据信息，除了遵循有关监管机构对患者数据信息安全要求之外，最为苦恼的是如何鉴别潜在成果的分享和确定各自贡献大小。在此GENIE项目中,所有参与机构已经达成了简化方案共识：即各个成员机构在检测患者全基因数据信息三个月之后，将收集到的患者数据信息提交到Sage Bionetwork数据库中心，在随后的6个月内只有协作机构之间可以使用患者的基因数据和临床病历信息；再过6个月之后，在整个肿瘤协作网机构内可以分享和应用于研究合作。最后才有可能公开于众，期望更多研究人员应用这些数据信息，从中研究出更有效的治疗方案。

　　正如GENIE项目发起人，著名肿瘤专家查尔斯·L·索耶斯所感叹:“精准医疗是一项社会生态学研究，其使命是协同合作而不是各自为政，如果不改变现状，我们可能还要继续徘徊于迷茫之中。”

行文至此本应结尾，但想起国内各地肿瘤医院患者门庭若市的情形，区区10万名肿瘤患者的临床信息和全基因检测数据量岂不瞬间即得？两百万美元的项目启动经费更是不在话下。然而，为什么我们的肿瘤精准医疗研究总是让人感觉那么不着边际，或似乎进入不了正轨呢？也许的确应当把精准医疗纳入到社会生态学研究范畴内，先解决科学研究的协同合作问题。

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